Генетика метаболизма лактозы (плазма ЕДТА), методом ПЦР

Описание анализа:

Генетика метаболизма лактозы – генетическое исследование, которое предназначено для определения генетического полиморфизма гена MCM6, ассоциированного с нарушениями метаболизма лактозы.

Лактоза (молочный сахар) присутствует в молоке и важна для человеческого организма тем, что способствует развитию кисломолочных бактерий и всасыванию кишечником кальция. Усвоение лактозы происходит под воздействием фермента лактазы, которая расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу.

Непереносимость лактозы – это неспособность человеческого организма расщеплять молекулы лактозы. Происходит это из-за недостаточности лактазы - фермента, синтезируемого в тонком кишечнике. Причиной недостаточности лактазы является снижение транскрипции гена LCT, на характер экспрессии которого влияет находящийся по близости ген MCM6.

У каждого гена может быть несколько вариантов (аллелей), которые отличаются между собой последовательностью нуклеотидов. У гена MCM6 может быть С-аллель и Т-аллель, у которых в 13-м интроне (участке ДНК) находятся различные азотистые основания: у С-аллели цитозин, а у Т-аллели – тимин.

У пациентов с С-аллелью снижается уровень лактазы во взрослом возрасте, пациенты с Т-аллелью сохраняют способность к усвоению лактозы. С-аллель широко распространена на юго-востоке Азии, в Африке и Северной Америке, местами достигая 100% населения, тогда как в Европе она выявляется лишь у каждого второго.

Определение генотипа по маркеру CT гена MCM6 необходимо врачу для выяснения  генетических предпосылок к непереносимости лактозы и соответствующим образом корректировать питание пациента.

Показания к назначению

Основным показанием является подозрение на первичную лактазную недостаточность, которая передается по аутосомно-рецессивному типу и обычно проявляется в 2-5 лет (у младенцев до 6-11 месяцев наблюдается высокая активность лактазы). Симптомы лактозной непереносимости появляются после употребления лактозосодержащих продуктов (прежде всего, цельного молока):

  • боль в животе;
  • вздутие;
  • метеоризм;
  • диарея.

Интерпретация результатов

В ходе молекулярно-генетического лабораторного исследования возможно получение одного из трех результатов:

  • С/С – экспрессия гена отсутствует (непереносимость лактозы взрослым человеком);
  • С/Т – экспрессия гена снижена (уровень активности лактазы может варьироваться от низкого до нормального);
  • Т/Т – экспрессия гена без особенностей (хорошая переносимость лактозы взрослым человеком).

У пациентов с генотипом С/С более высока вероятность развития остеопороза, так как лактоза необходима для усвоения кальция (это касается, прежде всего, женщин в период менопаузы).

Пациентам с генотипом С/С показана диета, в которой отсутствуют продукты питания, содержащие лактозу, а пациентам с генотипом С/Т может быть показано ограничение таких продуктов. Окончательное решение принимает врач, с учетом, помимо результатов обследования, анамнеза и клинической картины заболевания.

Подготовка к обследованию: не нужна.

Материал для исследования: плазма крови ЭДТА.

Метод исследования: полимеразная цепная реакция.

Срок проведения анализа: 3 рабочих дня.

Записаться на анализы