Генетика метаболізму лактози (визначення генетичного поліморфізму гену MCM6, асоційованого з порушеннями обміну лактози) букальний зішкріб, плазма ЕДТА, методом ПЛР

Опис аналізу:

Генетика метаболізму лактози - генетичне дослідження, яке призначене для визначення генетичного поліморфізму гену MCM6, асоційованого з порушеннями метаболізму лактози.

Лактоза (молочний цукор) присутня в молоці і важлива для людського організму тим, що сприяє розвитку кисломолочних бактерій і всмоктуванню кишечником кальцію. Засвоєння лактози відбувається під впливом ферменту лактази, яка розщеплює лактозу на глюкозу і галактозу.

Непереносимість лактози - це нездатність людського організму розщеплювати молекули лактози. Відбувається це через недостатність лактази - ферменту, синтезованого в тонкому кишечнику. Причиною недостатності лактази є зниження транскрипції гену LCT, на характер експресії якого впливає ген MCM6, що знаходиться поруч.

У кожного гену може бути кілька варіантів (алелей), які відрізняються між собою послідовністю нуклеотидів. У гена MCM6 може бути С-алель і Т-алель, у яких в 13-му інтроні (ділянці ДНК) знаходяться різні азотисті основи: у С-алелі цитозин, а у Т-алелі - тимін.

У пацієнтів з С-алеллю знижується рівень лактази в дорослому віці, пацієнти з Т-алеллю зберігають здатність до засвоєння лактози. С-алель широко поширена на південному сході Азії, в Африці і Північній Америці, місцями досягаючи 100% населення, тоді як в Європі вона виявляється лише у кожного другого.

Визначення генотипу по маркеру CT гену MCM6 необхідно лікарю для з'ясування генетичних передумов до непереносимості лактози і відповідним чином коригувати харчування пацієнта.

Покази до призначення

Основним показомм є підозра на первинну лактазну недостатність, яка передається за аутосомно-рецесивним типом і зазвичай проявляється в 2-5 років (у немовлят до 6-11 місяців спостерігається висока активність лактази). Симптоми лактозної непереносимості з'являються після вживання лактозовмісних продуктів (насамперед, цільного молока):

• біль в животі;
• здуття;
• метеоризм;
• діарея.

Інтерпретація результатів

В ході молекулярно-генетичного лабораторного дослідження можливе отримання одного з трьох результатів:

• С/С - експресія гену відсутня (непереносимість лактози дорослою людиною);
• С/Т - експресія гену знижена (рівень активності лактази може варіюватися від низького до нормального);
• Т/Т - експресія гену без особливостей (хороша переносимість лактози дорослою людиною).

У пацієнтів з генотипом С/С вища ймовірність розвитку остеопорозу, так як лактоза необхідна для засвоєння кальцію (це стосується, перш за все, жінок в період менопаузи).

Пацієнтам з генотипом С/С показана дієта, в якій відсутні продукти харчування, що містять лактозу, а пацієнтам з генотипом С/Т може бути показане обмеження таких продуктів. Остаточне рішення приймає лікар, з урахуванням, крім результатів обстеження, анамнезу та клінічної картини захворювання.

Підготовка до обстеження: не потрібна.

Матеріал для дослідження: плазма крові ЕДТА.

Метод дослідження: полімеразна ланцюгова реакція.

Термін проведення аналізу: 3 робочих дні.