Генетика метаболізму фолатів (плазма ЕДТА), методом ПЛР

Код:
6111

Час виконання:
3 роб. дн.

Ціна у Вашому місті:
430грн.

Володарка

Опис аналізу:

Генетика метаболізму фолатів - визначення поліморфізмів генів, які асоційовані з порушеннями фолатного циклу. Фолатний цикл - це складний каскадний процес, що знаходиться під контролем ферментів, порушення якого веде до накопичення гомоцистеїну. Порушення фолатного циклу збільшують ризик серцево-судинних хвороб (насамперед, тромбофілії, атеросклерозу) і розвитку патологічних відхилень у плоду під час вагітності.

В рамках аналізу вивчаються гени MTHFR, MTR і MTRR, які кодують відповідні ферменти (метілентетрагідрофолатредуктазу, метіонін-синтазу і метіонін-сінтазу-редуктазу), що відповідають, серед іншого, за перетворення гомоцистеїну в метіонін. В результаті змінюються біохімічні властивості ферментів, що кодуються даними генами.

Ген MTHFR перевіряється на предмет двох генетичних маркерів: MTHFR С677Т і MTHFR А1298С.

Маркер С677Т вказує на можливу заміну в положенні 677 азотистої основи цитозину (C) іншою азотистою основою (тиміном, Т). Внаслідок цього амінокислота аланін, що входить до складу ферменту, що кодується геном, замінюється валіном (позначенням цього є «А222V»). У пацієнтів може бути виявлено один з трьох генотипів: С/С, С/Т і Т/Т.

Маркер А1298С вказує на заміну в позиції 1298 азотистої основи аденіну (А) цитозином (С), через який амінокислотний залишок глутамінової кислоти в ферменті, який кодує ген, замінюється аланіном (Е429А). Пацієнт може мати один з 3 генотипів: А/А, А/С, С/С.

Ген MTR вивчається на предмет генетичного маркера А2756G (заміна аденіну (А) гуаніном (G) в позиції 2756), внаслідок якого в ферменті, що кодується геном, аспарагінова кислота замінюється гліцином (D919G). У пацієнта виявляється один з трьох генотипів: А/А, A/G, G/G.

У гені MTRR ведеться пошук генетичного маркера A66G (заміна аденіну (А) гуаніном (G) в позиції 66), внаслідок якого, в кодованому ферменті ізолейцин замінюється метіонином (I22M). Пацієнт належить до одного з трьох генотипів: А/А, A/G, G/G.

Все вище перелічені генетичні маркери асоціюються з гіпергомоцистеїнемією, внаслідок якої розвиваються серцево-судинні хвороби (тромбози, атеросклероз, гіпертонія, інфаркти), анемії. У жінок можливо звичне невиношування вагітності і прееклампсія, у плоду - дефекти нервової трубки, хромосомні патології, ущелини верхньої губи та піднебіння. Також наявність даних маркерів асоціюється з онкологічними захворюваннями, глаукомою, мігренню, депресією, шизофренію, синдромом хронічної втоми.

Покази до призначення

Аналіз може призначатися широким колом фахівців і використовується з метою

  • виявлення генетичної схильності до вище перелічених патологій;
  • вироблення рекомендацій по харчуванню (призначення фолієвої кислоти);
  • підготовки до вагітності;
  • оцінки ризику побічного ефекту медикаментів, що застосовуються при хіміотерапії.

Інтерпретація результатів

За генетичним маркером MTHFR С677Т (A222V) можливі три генотипи: С/С (експресія гену без особливостей), С/Т і Т/Т (зниження функціональної активності ферменту до 60% від середнього значення). Останні два генотипи сприяють тератогенному і мутагенного впливу.

За генетичним маркером MTHFR А1298С (E429A) може бути три генотипи: А/А (експресія гену без особливостей), А/С і С/С - зниження функціональної активності ферменту до 35% від середніх значень, що також сприяє тератогенному і мутагенного впливу.

За генетичним маркером MTR А2756G (D919G) пацієнт може належати до одного з трьох генотипів: А/А (експресія гену без особливостей), A/G і G/G (зниження функціональної активності ферменту). В останніх двох випадках розвивається помірна гомоцистеїнемія. Рівень гомоцистеїну знижується при вживанні фолатів з їжею.

За генетичним маркером MTRR A66G (I22M) у пацієнта визначається один з трьох генотипів: А/А (експресія гена без особливостей), A/G і G/G (зниження функціональної активності ферменту). За двох останніх генотипів посилюється гомоцистеїнемія, спровокована поліморфізмом MTHFR С677Т.

Підготовка до обстеження: не потрібна.

Матеріал для дослідження: плазма ЕДТА.

Метод дослідження: полімеразна ланцюгова реакція.

Термін проведення: 3 робочих дні.

Запис на аналізи

З цим аналізом обиирають:

Код
Название анализа
*Срок выполнения
**Стоимость